Autor: Eduard Punset 16 marzo 2014

Es curioso. Cuando se compara el gasto que comporta el cuidado de las mal llamadas enfermedades raras con el que provocan enfermedades masivas como la diabetes, tendemos a creer que en el primer caso se trata un número poco significativo de personas afectadas. Error de cálculo: las dos enfermedades afectan en España a más de tres millones.

¿Por qué, tratándose de un volumen similar de afectados, consideramos que solo la diabetes es una patología muy compleja? Es cierto que la diabetes es una enfermedad compleja, ya que sus causas incluyen tanto la genética como los hábitos de vida de las personas y la influencia de su entorno. Por todo eso, esta enfermedad atrae una gran inversión pública y privada en cuanto a investigación y desarrollo de tratamientos.

Las enfermedades raras no gozan de la misma suerte. Por su excepcionalidad, estas patologías no logran captar la atención de los laboratorios farmacéuticos. A sus ojos, no son rentables… a sus ojos. Pero en conjunto las más de siete mil enfermedades raras que se conocen afectan en España a unos tres millones y medio de personas, según estiman los expertos.

Este es un dato equiparable al de la diabetes. Es decir, en su conjunto, las enfermedades raras deberían ser objeto obligado de investigación, pues no son, en absoluto, la excepción. Además, me gustaría aclarar algo: la mayoría de las enfermedades raras no tienen un origen tan complejo como la diabetes o el cáncer. Muchas de estas patologías tienen un origen genético muy concreto. Es decir, un gen o un conjunto de genes que no funcionan adecuadamente, que son defectuosos o que quizá estén ausentes. Estoy convencido de que, si se pudieran reparar o suplir esos genes, podríamos frenar un buen número de estas enfermedades, que se ceban cada año con los pacientes más jóvenes y con sus familias.

investigación

La investigación, crucial en la guerra contra las enfermedades raras (imagen: Redes).

Desafortunadamente, no existe una conciencia generalizada a dedicar mayores esfuerzos a investigar estos males, olvidados por la gran mayoría. Y es este trabajo investigador lo que mantiene encendida la llama de la esperanza de las familias y las personas afectadas por estas patologías. Hay que aprovechar los grandes pasos con que evolucionan la ciencia y la tecnología. Hoy disponemos de armas muy potentes para combatir estas enfermedades; solo falta aplicarlas, saber sacarles partido. La terapia génica, por ejemplo, es una de las principales. Mediante esta técnica se podrían reparar genes defectuosos y vencer esas limitaciones que sesgan la vida de tantos niños cada año.

Un mayor conocimiento genético permitiría incluso frenar a tiempo el desarrollo de ciertas enfermedades raras. Y conocer los antecedentes familiares y tener información del acervo genético del padre y la madre permitirían prevenir el desarrollo de estas enfermedades incluso antes de la concepción.

Así, la clave está en el conocimiento, y este solo se consigue dedicándole horas de investigación. La innovación y la creatividad serán el motor para que este conocimiento siga creciendo; para que el progreso científico y tecnológico siga su curso y no se estanque por el camino. Este proceso debe ser efectivo y dar sus frutos. Y esos frutos tienen un nombre: medicamentos huérfanos. Hablo de fármacos y tratamientos que deben lograr concentrar incentivos públicos que permitan a los laboratorios profundizar y acercarlos al mercado.

La investigación en este campo requiere el imprescindible apoyo de la conciencia social. Por eso, días como el dedicado el 28 de febrero a las víctimas de enfermedades raras son fundamentales para conseguir calar en las emociones de la gente y despertar su implicación. Este es el camino. Esta es la ruta que conseguirá que la esperanza de la investigación se convierta en realidad. Espero que esto sea en un futuro bien próximo, pues la necesidad es urgente. Apremia. ¡No se puede parar!



17 Respuestas to “Invertir en ciencia es invertir en esperanza”

  1. Redes para la Ciencia » Invertir en ciencia es invertir en esperanza:

    […] Ver entrada completa y comentarios en el blog de Eduard Punset […]

  2. Maruja:

    Mi hermano murió a los 48 años a consecuencia de la enfermedad de Andrade,se la diagnosticaron tarde,a lo mejor hoy hubiese vivido más.Fue un golpe muy duro,sobretodo para mi madre.

  3. santi:

    Hola, avanzaran en soluciones contra la rinitis vasomotora (perenne)?.
    Es una enfermedad no letal, pero llevo toda mi vida padeciendola, y mi calidad de vida es evidentemente inferior a la de los demas. O eso, o con pastillas toda la vida…

  4. pedro antonio:

    que mas vale se gasten menos en armamento y mas en educación

  5. Patricia:

    Le escribo como madre de una niña con una enfermedad autoinmune. Estas enfermedades del sistema inmunitario se denominan raras aunque los trastornos en la inmunidad nos afectan a todos a lo largo de nuestra vida. Hay una relación directa entre microbiota micro genoma y sistema inmunitario, pero no se estudia en profundidad y los especialistas son veterinarios que aplican teorías con éxito a cerdos en explotación pero no pueden ayudar a nuestros hijos. Por favor, ayúdennos a divulgar estos hallazgos para mejorar la vida de nuestros niños. Gracias!

  6. Alba Pereyra Milco:

    Como siempre el Dr.Punset pone el ojo donde mas duele,es verdad los laboratorios solo hacen negocios

  7. Herrera B. Hernán:

    Saludos Compañero de Luchas.!
    Gracias por tu artículo y reflexión sobre el tema. Desde Asomiastenia Venezuela te enviamos un cálido abrazo.Visitanos en facebook
    Saludos..!

  8. un sueño enorme:

    ¿Tiene sentido invertir en algo que no sea ciencia?

  9. Carles:

    Las empresas estan para ganar dinero, yo entiendo que no dediquen recursos a estudiar estas enfermedades. Lo que creo que se tendria que hacer son dos cosas: Que la sociedad en su conjunto o sea el estado invierta en el estudio de estas enfermedades, que se cree un impuesto sobre un % de los beneficios de las farmaceuticas se destine a ayudar al estado a dicho proposito. Sinó no se conseguirá nunca.

  10. F. Briones:

    “Muchas de estas patologías tienen un origen genético muy concreto. Es decir, un gen o un conjunto de genes que no funcionan adecuadamente, que son defectuosos o que quizá estén ausentes.” Comparto que efectivamente así es y, aún a riesgo de estar equivocado, me gustaría apuntar que la existencia de mutaciones de novo no es malo en sí, aunque resulte “decepcionante” en una mayoría de ocasiones. De hecho, estas alteraciones y “los grandes pasos con que evolucionan la ciencia y la tecnología” son el sustrato en el que se desarrolla la evolución. Sin la aparición de cambios en el ADN como mecanismo adaptativo, posiblemente, aún seguiríamos en las cavernas. Gracias por el artículo.

  11. Sandra Mota:

    Excelente artigo!
    O avanço nas pesquisas é fundamental, a terapia genica é ainda a nossa esperança!
    Pesquisa , Diagnóstico, Acolhimento, Cuidados (terapias multiprofissional), Terapia genica… e o remédio.
    Apenas 100 doenças raras tem medicamento.
    O Brasil criou sua política para pessoas com doenças raras, focado nos cuidados, que são inerentes para todas as pessoas que tenham doenças raras, em sua maioria sem cura, ainda.

  12. Maribel:

    Cada vez existen mas ensayos clinicos con células madre de la sangre y el tejido de cordón umbilical en medicina regenerativa. En diabetes tipo 1 los resultados en estos ensayos son muy positivos. Todos se publican a nivel mundial. Espero que a medio plazo se pueda tratar esta enfermedad con un trasplante de células madre hematopoyeticas y mesenquimales.

  13. uno que pasaba por aqui:

    y sin embargo las experiencias nos dicen en cognición que esta enfermedad muestra rasgos hacia lo que jamas hubieramos pensado Psicopatas. Asi que andaba pensando en todos esos Goniometros abandonados que terminan su dias mal vendidos por 50 euros en Internet, dotarlos a las escuelas es lo coherente.

  14. uno que pasaba por aqui:

    Un nuevo Ministerio de patrimonio Nacional y aprovechamiento de recursos en la lucha contra la Hipogenesis maligna de recorrido corto.

  15. Eduardo:

    Creo que últimamente el desarrollo de medicamentos huérfanos se ha puesto de moda. Aunque los medicamentos huérfanos entran al mercado para una población de menos 200 mil personas, con el tiempo, esa población se duplica o triplica. Eso pasó con el caso del Gleevec. Al final, las empresas terminan haciendo muchísimo dinero ya que ponen el precio que quieren y además gozan de siete años de protección.
    Recientemente inicié un blog de ciencia y salud. Les dejo el link. Los espero.

    eduardosetti.wordpress.com

  16. Irene:

    Llamar enfermedades raras a patologías que afectan a tantas personas no parece adecuado. Quizá sea más adecuado hablar de ellas como enfermedades desconocidas por la mayoría de la población. Esto lleva a los afectados y a sus familias a hacer actos de difusión para dar a conocer su enfermedad y recaudar fondos para poder financiar ellos mismos proyectos de investigación.La falta de interés de las farmacéuticas y el poco conocimiento que hay todavía sobre muchas de estas enfermedades lleva a que los afectados tengan que preocuparse no solo por su salud sino también por tener cubiertas necesidades económicas de las que deberían preocuparse las instituciones públicas.

  17. Gerard:

    La investigación en general va dando grandes resultados, pero puede que no se muestren con suficiente fuerza como para que la sociedad sea suficientemente conciente de tal necesidad y responsabilidad. Aquí un ejemplo del caso del que habla el post: http://www.excelenciencia.org/articulo.asp?id=10220&tipoCom=21&catgrupo=40

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